신장질환

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유전성신염 (알포트증후군 -alport syndrome )

진행성 신장염 증세가 나타나는 유전병.

신장과 관련된 대표적인 유전병이다. 2가지 유전적 형태를 갖는데, 하나는 X-연관 우성으로 유전하며, 다른 하나는 상염색체 열성으로 유전한다. 어머니가 이 질병을 앓고 있는 경우 아들과 딸이 질병에 걸릴 확률은 각각 50%이다. 아버지가 이 질병을 앓고 있는 경우에는 아들은 정상이지만 딸이 질병에 걸릴 확률은 100%이다.

특징적으로 눈의 이상, 혈뇨, 단백뇨, 지각신경의 청각 감소 등의 증세가 나타나는데, 가족 가운데 같은 증세를 가진 사람이 있을 수 있다. 유년기에는 혈뇨만 보이다가 점차 단백뇨가 심해지며, 결국 신장의 기능이 떨어진다. 특히 남성의 경우 예후가 나빠서 주로 20∼30대가 되면 만성신부전으로 진행된다. 대개 여성은 증세가 약하게 나타나며, 일생 동안 신부전 증세가 나타나지 않는 경우도 있다. 합병증으로 신증후군, 고혈압, 만성신부전, 난청이 나타나며 수정체 이상으로 실명에 이르기도 한다. 지금까지 근본적인 치료방법은 알려져 있지 않다. 각각의 증세에 따라 약물요법을 보조적으로 시행하거나 이식·투석 등의 방법을 사용하여 치료한다.